Penyakit neuron motorik: gejala, bentuk, diagnosis, pengobatan

Takikardia

Penyakit neuron motorik adalah kelainan neurologis progresif yang menghancurkan neuron motorik, sel yang mengontrol aktivitas otot seseorang, seperti berjalan, bernapas, dan menelan. Biasanya, sinyal dari sel saraf di otak (disebut neuron motorik atas) dikirim ke dan dari sel saraf di batang otak dan sumsum tulang belakang (disebut neuron motorik bawah) ke otot tertentu. Neuron atas mengarahkan neuron motorik bawah untuk melakukan gerakan seperti berjalan atau mengunyah. Neuron motorik bawah mengontrol gerakan di lengan, kaki, batang tubuh, wajah, tenggorokan, dan lidah. Neuron motorik punggung juga disebut sel kornea anterior. Neuron motorik atas juga disebut neuron kortikospanik.

Ketika terjadi kegagalan dalam transmisi sinyal antara neuron motorik bawah dan otot tertentu, otot tidak bekerja dengan baik; otot secara bertahap melemah, kedutan yang tidak terkendali (disebut fasikulasi) dapat terjadi. Ketika transmisi sinyal antara neuron motorik atas dan neuron motorik bawah terganggu, spastisitas (kekakuan) berkembang pada otot-otot tungkai, gerakan menjadi lambat dan tegang, dan refleks tendon pada sendi lutut dan pergelangan kaki menjadi terlalu aktif. Seiring waktu, kemampuan untuk mengontrol gerakan sukarela mungkin hilang..

Siapa yang terancam?

Penyakit neuron motorik terjadi pada orang dewasa dan anak-anak. Pada anak-anak, terutama yang memiliki bentuk penyakit keturunan atau familial, gejala dapat muncul saat lahir atau muncul sebelum anak dapat berjalan. Pada orang dewasa, penyakit ini lebih sering menyerang pria daripada wanita, dengan gejala muncul setelah usia 40 tahun.

Penyebab penyakit neuron motorik

Beberapa penyakit neuron motorik bersifat turun-temurun, tetapi penyebab kebanyakan tidak diketahui. Dalam bentuk penyakit sporadis atau tidak menular, faktor lingkungan, toksik, virus atau genetik dan penyebab mungkin terlibat.

Bentuk penyakit neuron motorik

Penyakit neuron motorik diklasifikasikan menurut apakah diturunkan atau sporadis dan apakah patologinya bergantung pada neuron motorik atas atau neuron motorik bawah..

Pada orang dewasa, bentuk paling umum dari penyakit ini adalah amyotrophic lateral sclerosis (ALS), yang mempengaruhi neuron motorik atas dan bawah. Penyakit ini turun-temurun dan sporadis dan dapat memengaruhi lengan, kaki, atau otot wajah.

Sklerosis lateral primer adalah penyakit neuron motorik atas, sedangkan atrofi otot progresif hanya mempengaruhi neuron motorik bawah di sumsum tulang belakang..

Pada kelumpuhan bulbar progresif, neuron motorik paling bawah pada batang otak paling terpengaruh, menyebabkan gejala seperti bicara cadel, kesulitan mengunyah dan menelan..

Gejala penyakit neuron motorik

Berikut ini adalah ringkasan gejala dari beberapa bentuk penyakit neuron motorik yang paling umum.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), juga disebut penyakit Lou Gehrig atau penyakit neuron motorik klasik, adalah penyakit progresif dan fatal yang mengganggu pensinyalan di semua otot di tubuh. Banyak dokter menggunakan istilah penyakit neuron motorik dan ALS secara bergantian. Penyebab penyakit ini adalah gangguan pada neuron motorik atas dan bawah. Gejala pertama biasanya di lengan dan tungkai, atau di otot yang terlibat saat menelan. Sekitar 75 persen orang dengan ALS klasik mengembangkan kelemahan otot bulbar (otot yang mengontrol bicara, menelan, dan mengunyah). Kelemahan otot dan atrofi terjadi di kedua sisi tubuh. Pasien kehilangan kekuatan dan kemampuannya untuk menggerakkan lengan dan kaki serta menjaga tubuh tetap tegak. Gejala lain termasuk kejang otot, kejang, dan kram otot. Ucapan mungkin menjadi cadel atau parau. Ketika otot-otot diafragma dan dinding dada tidak berfungsi dengan baik, pasien kehilangan kemampuan untuk bernapas tanpa dukungan mekanis. Meskipun penyakit ini umumnya tidak mengganggu kemampuan intelektual individu atau kepribadian, beberapa penelitian ilmiah terbaru menunjukkan bahwa beberapa orang dengan ALS dapat mengembangkan gangguan kognitif (mental). Kebanyakan orang dengan amyotrophic lateral sclerosis meninggal karena gagal napas, biasanya 3 sampai 5 tahun setelah gejala dimulai. Namun, sekitar 10 persen pasien bertahan selama 10 tahun atau lebih..

Kelumpuhan bulbar progresif, juga disebut atrofi progresif dari kelompok bulbar saraf kranial, memengaruhi neuron motorik bawah yang bertanggung jawab untuk tindakan seperti menelan, berbicara, mengunyah, dan lain-lain. Gejala berupa kelemahan otot glossopharyngeal, rahang dan otot wajah, hilangnya fungsi bicara secara progresif, dan atrofi otot lidah. Kelemahan ekstremitas pada penyakit dengan tanda kerusakan neuron motorik hampir selalu terlihat jelas, tetapi kurang terlihat. Orang-orang berisiko lebih tinggi tersedak dan pneumonia aspirasi yang disebabkan oleh keluarnya cairan dan makanan melalui saluran pernapasan bagian bawah dan paru-paru. Para korban mengalami ledakan emosi seperti tertawa atau menangis (disebut labilitas emosional). Stroke dan miastenia gravis dapat memiliki gejala tertentu yang mirip dengan kelumpuhan bulbar progresif dan harus disingkirkan dalam diagnosis penyakit ini. Pada sekitar 25 persen orang dengan ALS, gejala awal dimulai dengan gangguan bulbar yang muncul bersamaan. Banyak dokter percaya bahwa kelumpuhan bulbar progresif dengan sendirinya, tanpa tanda-tanda kelainan pada tungkai (lengan atau kaki), sangat jarang terjadi..

Pseudobulbar palsy, yang memiliki banyak gejala mirip dengan progressive bulbar palsy, ditandai dengan degenerasi neuron motorik atas yang mengirimkan sinyal ke neuron motorik bawah di batang otak. Pasien mengalami penurunan progresif kemampuan berbicara, mengunyah, dan menelan, serta kelemahan progresif otot wajah. Pasien dapat mengalami gangguan vokal dan peningkatan refleks muntah. Lidah mungkin menjadi kaku dan tidak bisa menonjol dari mulut.

Sklerosis lateral primer (PBS) merusak neuron motorik atas pada lengan, tungkai, dan wajah. Itu terjadi ketika sel-sel saraf tertentu di area motorik korteks serebral (lapisan tipis sel yang menutupi otak yang bertanggung jawab untuk sebagian besar fungsi otak tingkat tinggi) secara bertahap merosot, menyebabkan gerakan menjadi lambat. Penyakit ini sering menyerang kaki terlebih dahulu, lalu batang tubuh, lengan, dan terakhir otot bulbar. Pidato bisa menjadi lambat dan sulit. Saat sel saraf rusak, gerakan kaki dan lengan menjadi kaku, lambat dan lemah, terjadi spastisitas, yang menyebabkan ketidakmampuan untuk berjalan atau melakukan tugas yang memerlukan koordinasi tangan yang tepat. Masalah keseimbangan bisa menyebabkan jatuh. Ucapan mungkin menjadi lambat dan cadel. Pasien biasanya mengalami pengaruh pseudobulbar dan respons yang terlalu aktif. Sklerosis lateral primer lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita, dan onsetnya biasanya terjadi antara usia 40 dan 60 tahun. Penyebab penyakit tidak diketahui. Gejala berkembang secara bertahap selama bertahun-tahun, mengakibatkan kekakuan progresif (spastisitas) dan kekakuan otot yang terkena. PBS kadang-kadang dianggap sebagai bentuk sklerosis lateral amiotrofik, tetapi perbedaan utamanya adalah persistensi neuron motorik bawah, laju perkembangan penyakit yang lambat, dan masa hidup normal. Sklerosis lateral primer dapat disalahartikan sebagai spastic paraplegia, suatu kelainan bawaan pada neuron motorik atas yang menyebabkan kejang pada tungkai dan biasanya dimulai pada masa remaja. Kebanyakan ahli saraf mengikuti perjalanan klinis orang yang terkena setidaknya selama 3-4 tahun sebelum membuat diagnosis. Penyakit ini tidak berakibat fatal, tetapi dapat mempengaruhi kualitas hidup..

Atrofi otot progresif ditandai dengan degenerasi lambat tetapi progresif dari neuron motorik bawah saja. Untuk sebagian besar, pria rentan terhadap penyakit ini, dengan timbulnya penyakit lebih awal dibandingkan dengan penyakit neuron motorik lainnya. Kelemahan biasanya terjadi pertama kali di lengan dan kemudian menyebar ke tubuh bagian bawah, yang bisa menjadi lebih parah. Gejala lain mungkin termasuk pengecilan otot, gerakan lengan yang canggung, dan kram otot. Otot pernapasan mungkin terpengaruh. Paparan dingin dapat memperburuk gejala. Penyakit ini berkembang bersamaan dengan ALS dalam banyak kasus.

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah kelainan keturunan yang mempengaruhi neuron motorik bawah. Ini adalah kelainan resesif autosom yang disebabkan oleh kelainan pada gen SMN1 (gen yang bertanggung jawab untuk produksi protein yang penting untuk fungsi neuron motorik (protein SMN)). Di SMA, kadar protein SMN yang tidak mencukupi menyebabkan degenerasi neuron motorik bawah, menyebabkan kelemahan dan pengecilan otot rangka. Kelemahan seringkali lebih terasa pada otot lengan dan tungkai, serta pada otot batang tubuh. Atrofi otot tulang belakang pada anak-anak diklasifikasikan menjadi tiga jenis berdasarkan usia onset, tingkat keparahan, dan perkembangan gejala. Ketiga jenis tersebut disebabkan oleh cacat pada gen SMN1.

Sindrom pasca polio (PPS) adalah suatu kondisi yang dapat memengaruhi pasien yang pernah menderita polio, yang dapat terjadi beberapa dekade setelah mereka pulih dari polio. Poliomielitis adalah penyakit virus akut yang merusak neuron motorik. Banyak orang yang terkena dampak pada awal kehidupan pulih, dan gejala baru muncul beberapa dekade kemudian. Setelah polio akut, neuron motorik yang masih hidup bertanggung jawab atas lebih banyak otot yang mereka kendalikan. Sindrom pasca-polio dan atrofi otot pasca-poliotik diperkirakan terjadi ketika neuron motorik yang masih hidup hilang selama penuaan atau karena cedera / penyakit. Banyak ilmuwan percaya bahwa SPD adalah gejala tersembunyi dari kelemahan otot yang sebelumnya dipengaruhi oleh polio, bukan penyakit neuron motorik baru. Gejala berupa kelelahan, kelemahan otot yang progresif perlahan, atrofi otot, intoleransi dingin, serta nyeri otot dan sendi. Gejala ini paling umum di antara kelompok otot yang terkena penyakit awal dan mungkin terdiri dari masalah pernapasan, menelan, atau tidur. Gejala ALS lainnya dapat disebabkan oleh kelainan bentuk tulang, seperti skoliosis yang berlangsung lama, yang menyebabkan perubahan kronis pada biomekanik sendi dan tulang belakang. Gejala lebih sering terjadi pada orang dewasa yang lebih tua dan mereka yang paling terpengaruh oleh penyakit sebelumnya. Beberapa orang hanya memiliki gejala ringan, sementara yang lain mengalami atrofi otot, yang dapat salah didiagnosis sebagai ALS. SPP biasanya tidak mengancam nyawa pasien. Menurut statistik medis, 25-50 persen dari mereka yang pernah mengalami poliomielitis paralitik biasanya mengembangkan sindrom pasca poliomielitis..

Diagnosis penyakit neuron motorik

Tidak ada penelitian khusus untuk mendiagnosis sebagian besar penyakit neuron motorik, meskipun pengujian genetik untuk gen SMA saat ini sudah ada. Gejala dapat bervariasi dari orang ke orang dan pada tahap awal penyakit mungkin mirip dengan penyakit lain, membuat diagnosis menjadi sulit. Pemeriksaan fisik dilanjutkan dengan pemeriksaan neurologis menyeluruh. Tes neurologis akan menilai keterampilan motorik dan sensorik, fungsi sistem saraf, pendengaran dan ucapan, penglihatan, koordinasi dan keseimbangan, status mental, dan perubahan suasana hati atau perilaku..

Studi untuk mengesampingkan kondisi lain atau mengukur kerusakan otot mungkin termasuk yang berikut:

Elektromiografi (EMG) digunakan untuk mendiagnosis gangguan neuron motorik bagian bawah serta gangguan otot dan saraf tepi. Untuk EMG, dokter memasukkan elektroda jarum tipis yang dipasang ke alat perekam ke dalam otot untuk menilai aktivitas listrik selama kontraksi sukarela dan saat istirahat. Aktivitas listrik di otot disebabkan oleh neuron motorik bawah. Ketika neuron motorik hilang, sinyal listrik abnormal yang khas dihasilkan di otot. Pengujian biasanya memakan waktu sekitar satu jam atau lebih, tergantung pada jumlah otot dan saraf yang diuji.

EMG biasanya dilakukan bersamaan dengan studi tentang kecepatan konduksi saraf. Studi konduksi saraf mengukur kecepatan transmisi impuls pada saraf dari elektroda kecil yang menempel pada kulit, serta kekuatannya. Denyut listrik kecil (mirip dengan sengatan listrik statis) menstimulasi saraf yang bertanggung jawab atas otot tertentu. Set elektroda kedua mengirimkan sinyal listrik yang responsif ke perangkat perekam. Studi konduksi saraf membantu membedakan penyakit neuron motorik bawah dari neuropati perifer dan dapat mendeteksi kelainan pada saraf sensorik..

Tes laboratorium terhadap darah, urin, dan zat lain dapat menyingkirkan penyakit otot dan kelainan lain yang mungkin memiliki gejala yang mirip dengan penyakit neuron motorik. Misalnya, analisis cairan serebrospinal yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang dapat mendeteksi infeksi atau peradangan yang juga dapat menyebabkan otot kaku. Tes darah mungkin dilakukan untuk mengukur kadar protein kreatin kinase (diperlukan untuk reaksi kimia yang menghasilkan energi untuk kontraksi otot); tingkat tinggi memungkinkan diagnosis penyakit otot seperti distrofi otot.

Magnetic Resonance Imaging (MRI) menggunakan medan magnet yang kuat untuk menghasilkan gambar rinci jaringan, organ, tulang, saraf, dan struktur lain di tubuh. MRI sering digunakan untuk menyingkirkan penyakit yang menyerang kepala, leher, dan sumsum tulang belakang. Pemindaian MRI dapat membantu mendiagnosis tumor otak dan sumsum tulang belakang, penyakit mata, peradangan, infeksi, dan gangguan pembuluh darah yang dapat menyebabkan stroke. MRI juga dapat mendeteksi dan mengontrol penyakit inflamasi seperti multiple sclerosis. Spektroskopi resonansi magnetik adalah jenis pemindaian MRI yang mengukur tingkat bahan kimia di otak dan dapat digunakan untuk menilai integritas neuron motorik atas..

Biopsi otot atau saraf dapat memastikan adanya gangguan saraf, khususnya gangguan regenerasi saraf. Sampel kecil jaringan otot atau saraf diambil dengan bius lokal dan diperiksa di bawah mikroskop. Sampel dapat diangkat melalui pembedahan melalui sayatan di kulit, atau dengan biopsi, di mana jarum tipis berlubang dimasukkan melalui kulit dan masuk ke dalam otot. Sebagian kecil jaringan otot tetap berada di kanula saat dikeluarkan dari tubuh. Meskipun penelitian ini dapat memberikan informasi berharga tentang tingkat kerusakan, ini adalah prosedur invasif dan banyak ahli percaya bahwa biopsi tidak selalu diperlukan untuk diagnosis..

Stimulasi magnetik transkranial pertama kali dikembangkan sebagai alat diagnostik untuk memeriksa area otak yang berhubungan dengan aktivitas motorik. Ini juga digunakan sebagai pengobatan untuk kondisi tertentu. Prosedur non-invasif ini menciptakan impuls magnetis di dalam otak yang menginduksi gerakan di suatu area tubuh. Elektroda yang dipasang ke berbagai area tubuh mengumpulkan dan merekam aktivitas listrik di otot. Pengukuran aktivitas yang ditimbulkan dapat mendiagnosis disfungsi saraf motorik pada penyakit neuron motorik atau dalam memantau perkembangan penyakit.

Pengobatan penyakit neuron motorik

Tidak ada pengobatan standar untuk penyakit neuron motorik. Perawatan simptomatik dan suportif dapat membantu pasien hidup lebih nyaman dengan tetap menjaga kualitas hidup. Klinik multidisiplin dengan spesialis di bidang neurologi, fisioterapi, terapi pernapasan, dan pekerjaan sosial sangat penting untuk perawatan pasien dengan penyakit neuron motorik..

Obat riluzole (Rilutek®) telah disetujui oleh Food and Drug Administration AS untuk ALS, memperpanjang hidup 2-3 bulan tetapi tidak memperbaiki gejala. Obat itu tidak terdaftar secara resmi di Federasi Rusia.

Obat tersebut mengurangi produksi alami neurotransmitter glutamat, yang mengirimkan sinyal ke neuron motorik. Para ilmuwan percaya bahwa terlalu banyak glutamat dapat merusak neuron motorik dan menekan sinyal saraf.

Nusinersen (Spinraza ™) digunakan sebagai obat yang disetujui untuk pengobatan anak-anak dan orang dewasa dengan atrofi otot tulang belakang. Obat ini diberikan dengan injeksi intratekal ke dalam cairan serebrospinal. Ini dirancang untuk meningkatkan produksi protein SMN lengkap, yang penting untuk memelihara neuron motorik.

Obat-obatan lain bisa mengontrol gejala penyakit. Relaksan otot seperti baclofen, tizanidine, dan benzodiazepin dapat membantu mengurangi spastisitas. Toksin botulinum dapat digunakan untuk mengobati kejang otot rahang atau mengeluarkan air liur. Air liur yang berlebihan dapat diobati dengan amitriptilin, glikopiolat dan atropin, atau suntikan botulinum ke dalam kelenjar ludah. Kombinasi dekstrometorfan dan kuinidin telah terbukti mengurangi efek pseudobulbar. Antikonvulsan dan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) meredakan nyeri, dan antidepresan dapat digunakan untuk mengobati depresi. Serangan panik bisa diobati dengan benzodiazepin. Beberapa pasien yang sakit kritis pada akhirnya mungkin perlu menggunakan obat yang lebih kuat, seperti morfin, untuk mengatasi gangguan muskuloskeletal atau nyeri..

Terapi fisik, terapi okupasi dan rehabilitasi dapat memperbaiki postur tubuh dan mencegah kekakuan dan kelemahan otot serta atrofi. Latihan peregangan dan penguatan dapat membantu mengurangi spastisitas, meningkatkan rentang gerak otot, dan menjaga sirkulasi. Beberapa orang memerlukan terapi tambahan untuk menormalkan ucapan, mengunyah, dan menelan.

Nutrisi yang tepat dan diet seimbang sangat penting untuk menjaga berat badan dan kekuatan pasien. Orang yang tidak bisa mengunyah atau menelan mungkin membutuhkan selang makanan. Pada ALS, pemasangan tabung gastronomi perkutan (untuk membantu pemberian makan) sering dilakukan sebelum dibutuhkan, ketika orang tersebut cukup kuat untuk menjalani operasi kecil ini. Ventilasi non-invasif di malam hari dapat mencegah sleep apnea, dan beberapa pasien mungkin juga memerlukan bantuan ventilasi karena kelemahan otot pada otot leher, tenggorokan, dan badan di siang hari..

Penyakit Neuron Motorik: Jenis, Gejala, Penyebab dan Perawatannya

Neuron motorik adalah sel saraf yang mengirimkan sinyal listrik ke otot yang memengaruhi kemampuan otot untuk berfungsi.

Penyakit neuron motorik (MND) dapat muncul pada semua usia, tetapi kebanyakan pasien berusia di atas 40 tahun saat diagnosis. Ini mempengaruhi pria lebih dari wanita..

Jenis yang paling umum, amyotrophic lateral sclerosis (BSA), kemungkinan mempengaruhi sekitar 30.000 orang Amerika pada waktu tertentu, dengan lebih dari 5.000 diagnosis per tahun..

Fisikawan Inggris terkenal Stephen Hawking tinggal bersama ALS selama beberapa dekade hingga kematiannya pada Maret 2018. Ahli gitar Jason Becker adalah contoh lain dari seseorang yang telah hidup dengan ALS selama beberapa tahun..

Berikut adalah beberapa poin penting terkait penyakit neuron motorik. Lebih lanjut tentang ini di artikel utama..

  • Penyakit neuron motorik (MND) adalah sekelompok penyakit yang mempengaruhi sel saraf yang mengirim pesan ke otak.
  • Terjadi pelemahan bertahap semua otot di tubuh, yang pada akhirnya memengaruhi kemampuan bernapas.
  • Masalah genetik, virus dan lingkungan mungkin berperan dalam munculnya HHI.
  • Tidak ada obatnya, tetapi perawatan suportif dapat meningkatkan kualitas hidup.
  • Harapan hidup setelah diagnosis adalah 3 tahun sampai lebih dari 10 tahun.

Ada beberapa jenis penyakit neuron motorik.

Penyakit ALS, atau penyakit Lou Gehrig, adalah jenis paling umum yang memengaruhi otot lengan, kaki, mulut, dan sistem pernapasan. Waktu bertahan hidup rata-rata adalah 3 hingga 5 tahun, tetapi beberapa orang hidup setidaknya 10 tahun setelah didiagnosis dengan perawatan suportif.

Progressive bulbar palsy (PPP) melibatkan batang otak. Penderita ALS juga sering mengalami PBP. Kondisi tersebut menyebabkan sering tercekik, sulit berbicara, makan, dan menelan.

Atrofi otot progresif (PMA) secara perlahan tetapi bertahap menguras otot, terutama lengan, kaki, dan mulut. Bisa jadi varian ALS.

Sklerosis lateral primer (PLS) adalah bentuk IHP langka yang berkembang lebih lambat daripada ALS. Memang tidak fatal, tapi bisa mempengaruhi kualitas hidup. Pada anak-anak, ini dikenal sebagai sklerosis lateral remaja primer..

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah IHL bawaan yang mempengaruhi anak-anak. Ada tiga jenis, semuanya disebabkan oleh gen abnormal yang disebut SMA1. Biasanya mempengaruhi batang tubuh, kaki dan lengan. Prospek jangka panjang bervariasi tergantung jenisnya.

Jenis IHL yang berbeda memiliki gejala yang serupa, tetapi berkembang pada tingkat dan tingkat keparahan yang berbeda..

Gejala

IHL dapat dibagi menjadi tiga fase: awal, menengah, dan lanjutan.

Tanda dan gejala awal

Gejala berkembang perlahan dan mungkin membingungkan dengan beberapa kondisi neurologis lain yang tidak terkait.

Gejala awal tergantung pada sistem tubuh mana yang terpengaruh pertama kali. Gejala khas dimulai di salah satu dari tiga area: lengan dan tungkai, mulut (bulbar), atau sistem pernapasan.

  • melonggarkan cengkeraman, membuatnya sulit untuk mengambil dan menahan barang.
  • kelelahan
  • nyeri otot, kram dan kram.
  • ucapan kabur dan terkadang terdistorsi.
  • kelemahan lengan dan tungkai
  • meningkatkan kecanggungan dan sandungan.
  • kesulitan menelan
  • kesulitan bernapas atau sesak napas

Tanda dan gejala penyakit stadium tengah

Gejala menjadi lebih parah seiring perkembangan penyakit..

  • Nyeri otot dan kelemahan semakin parah, kejang dan kejang semakin parah.
  • Anggota badan semakin lemah.
  • Otot tungkai mulai berkontraksi.
  • Pergerakan anggota tubuh yang terkena menjadi lebih sulit.
  • Otot tungkai bisa menjadi kaku secara tidak normal.
  • Nyeri sendi meningkat.
  • Makan, minum dan menelan menjadi lebih sulit.
  • Air liur terjadi karena masalah dengan kontrol air liur.
  • Terjadi menguap, terkadang dalam kontraksi yang tidak terkontrol.
  • Sakit rahang bisa disebabkan oleh tenggorokan yang kuat.
  • Masalah bicara semakin parah karena otot di tenggorokan dan mulut melemah.

Orang tersebut mungkin menunjukkan perubahan dalam kepribadian dan keadaan emosional, dengan tangisan atau tawa yang tidak terkendali.

Sebelumnya, IHL tidak dianggap mempengaruhi fungsi otak atau memori secara signifikan, tetapi penelitian telah menunjukkan bahwa hingga 50 persen orang dengan ALS sekarang memiliki beberapa bentuk keterlibatan fungsi otak..

Ini termasuk kesulitan dengan memori, perencanaan, bahasa, perilaku, dan hubungan spasial. Hingga 15 persen penderita ALS memiliki bentuk demensia yang dikenal sebagai demensia frontotemporal (FATD).

Masalah pernapasan bisa timbul dari kemunduran kondisi diafragma, otot utama pernapasan. Pernapasan bisa jadi sulit, bahkan saat tidur atau istirahat. Pada akhirnya, bantuan pernapasan akan dibutuhkan.

Gejala sekundernya adalah insomnia, kecemasan, dan depresi..

Tanda dan gejala pada tahap perkembangan lanjut

Pada akhirnya, pasien tidak dapat bergerak, makan, atau bernapas tanpa bantuan. Tanpa terapi suportif, seseorang akan mati. Meskipun perawatan terbaik saat ini tersedia, komplikasi pernapasan adalah penyebab kematian paling umum..

Alasan

Neuron motorik mengirimkan sinyal dari otak ke otot dan tulang, dan ini membuat otot bergerak. Mereka terlibat dalam gerakan sadar dan gerakan otomatis seperti menelan dan bernapas..

Beberapa IHL diwariskan, sementara yang lain acak. Penyebab pastinya tidak jelas, tetapi National Institute of Neurological Disease and Stroke (NINDS) mencatat bahwa faktor genetik, toksik, virus, dan lingkungan lainnya kemungkinan berperan..

Faktor risiko

Berikut beberapa faktor risiko yang terkait dengan HHI.

Keturunan: Di Amerika Serikat (AS), sekitar 1 kasus ALS diturunkan dalam setiap 10 kasus. SMA juga dikenal sebagai kondisi turun-temurun.

Usia: Setelah 40 tahun, risikonya meningkat secara signifikan, meski masih sangat kecil. ALS kemungkinan besar terjadi antara usia 55 dan 75 tahun.

Sex Pria lebih mungkin mengembangkan IHL.

Beberapa ahli mengasosiasikan pengalaman militer dengan kemungkinan yang lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit ini..

Penelitian telah menunjukkan bahwa pemain sepak bola profesional lebih mungkin meninggal karena ALS, Alzheimer, dan penyakit neurodegeneratif lainnya daripada orang lain. Ini menyiratkan kemungkinan adanya hubungan dengan cedera kepala berulang dan penyakit neurologis..

mendiagnosis

Sejak dini, IHL bisa sulit didiagnosis karena tanda dan gejala umum terjadi pada kondisi lain seperti multiple sclerosis (MS), radang saraf, atau penyakit Parkinson..

Dokter PHC biasanya merujuk pasien ke ahli saraf, dokter spesialis diagnosis dan pengobatan penyakit dan kondisi sistem saraf..

Ahli saraf akan memulai dengan riwayat lengkap dan pemeriksaan fisik sistem saraf..

Tes lain mungkin bisa membantu.

Tes darah dan urin: Tes ini dapat menyingkirkan kondisi lain dan mendeteksi peningkatan kadar kreatinin kinase. Ini terbentuk ketika otot patah dan terkadang dapat ditemukan dalam darah pasien dengan IHL.

Pemindaian otak MRI: Ini tidak dapat mendeteksi IHL, tetapi dapat membantu menyingkirkan kondisi lain seperti stroke, tumor otak, masalah sirkulasi otak, atau struktur otak yang tidak normal.

Elektromiografi (EMG) dan Studi Konduksi Saraf (NEC): Ini sering dilakukan bersama-sama. EMG mengukur tingkat aktivitas listrik di otot, sedangkan NCS mengukur kecepatan listrik melewati otot.

Pungsi lumbal atau lumbal pungsi: Ini menganalisis cairan serebrospinal, cairan yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang..

Biopsi otot: Jika menurut dokter pasien mungkin mengalami gangguan otot daripada HL, biopsi otot dapat dilakukan..

Setelah melakukan pemeriksaan, dokter biasanya akan mengamati pasien selama beberapa waktu sebelum memastikan adanya HHI..

Kriteria tersebut, yang dikenal sebagai kriteria El Escorial, dapat membantu dokter memeriksa fitur neurologis khusus yang dapat membantu mendiagnosis ALS..

  • kontraksi otot, kelemahan, atau kram.
  • kekakuan otot atau refleks abnormal
  • gejala menyebar ke kelompok otot baru
  • tidak memiliki faktor lain untuk menjelaskan gejala.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk IHL, jadi pengobatan ditujukan untuk memperlambat perkembangan dan memaksimalkan kemandirian dan kenyamanan pasien.

Ini mungkin termasuk penggunaan alat bantu dan perangkat pernapasan, makan, penggerak dan komunikasi..

Terapi rehabilitasi mungkin termasuk terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara.

Memperlambat perkembangan penyakit

Saat ini, dua obat disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) untuk ALS. Riluzole, atau Rilutek, mengurangi jumlah glutamat dalam tubuh. Tampaknya paling efektif pada tahap awal ALS dan pada orang tua. Telah terbukti meningkatkan kelangsungan hidup.

Pada awal tahun 2017, obat "Radikava" (endaravone) telah disetujui oleh FDA untuk pengobatan ALS.

Cara kerjanya tidak jelas, tetapi dapat memperlambat perkembangan penyakit dengan mencegah kerusakan jaringan.

Para ilmuwan saat ini sedang menyelidiki kemungkinan peran sel punca dalam pengobatan ALS..

Kejang dan kekakuan otot

Kejang dan kekakuan otot dapat diobati dengan terapi fisik dan obat-obatan seperti suntikan botulinum toksin (BTA). BTA memblokir sinyal dari otak ke otot yang tegang selama sekitar 3 bulan.

Baclofen, pelemas otot, dapat mengurangi kekakuan otot. Sebuah pompa kecil ditanamkan melalui pembedahan di luar tubuh dan dihubungkan ke ruang di sekitar sumsum tulang belakang. Dosis rutin baclofen memasuki sistem saraf.

Baclofen memblokir beberapa sinyal saraf yang menyebabkan spastisitas. Dapat membantu mengatasi tenggorokan yang parah.

Perawatan air liur

Skopolamin, obat yang digunakan untuk mengatasi mabuk perjalanan, dapat membantu mengatasi gejala ngiler. Itu dipakai sebagai perban di belakang telinga.

Tawa atau air mata yang tak terkendali.

Antidepresan yang disebut serotonin reuse inhibitors (SSRI) dapat membantu mengatasi episode tawa atau tangisan yang tidak terkendali, yang dikenal sebagai labilitas emosional..

Terapi wicara, terapi okupasi dan fisioterapi

Pasien dengan gangguan bicara dan komunikasi dapat mempelajari beberapa teknik yang berguna dengan terapis wicara dan ahli bahasa terlatih. Seiring perkembangan penyakit, pasien seringkali membutuhkan alat bantu komunikasi.

Terapi fisik dan okupasi dapat membantu menjaga mobilitas dan kinerja serta mengurangi stres.

Kesulitan menelan (disfagia)

Karena makanan dan minuman menjadi lebih sulit, pasien mungkin memerlukan gastrostomi endoskopi perkutan (PEG), prosedur yang relatif kecil yang melibatkan penempatan selang makanan di atas perut..

Obat antiinflamasi non steroid (NSAID) seperti ibuprofen akan membantu meredakan nyeri ringan hingga sedang, mulai dari kejang hingga kram otot. Obat-obatan seperti morfin dapat meredakan nyeri sendi dan otot yang parah pada tahap selanjutnya.

Masalah pernapasan

Otot pernapasan biasanya melemah secara bertahap, tetapi bisa tiba-tiba memburuk.

Ventilasi mekanis dapat membantu pernapasan. Alat ini menghisap udara, menyaringnya, dan memompanya ke paru-paru, seringkali melalui trakeostomi, sebuah lubang bedah di leher yang memungkinkan adanya pernafasan buatan..

Beberapa orang menggunakan terapi tambahan, termasuk makanan khusus yang tinggi vitamin. Mereka tidak akan menyembuhkan IHL, tetapi makan makanan yang sehat dapat meningkatkan kesehatan dan kebugaran Anda secara keseluruhan..

Transplantasi sel induk untuk pengobatan ALS

Penelitian sel punca dan terapi gen telah menunjukkan harapan untuk pengobatan ALS di masa depan, tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan.

Perspektif

MND biasanya berakibat fatal. Tergantung pada jenisnya, kebanyakan orang tidak akan bertahan lebih dari 5 tahun setelah gejala muncul, tetapi beberapa orang hidup 10 tahun atau lebih.

tergantung pada derajat dan perkembangan penyakit.

National Health Service (NHS) Inggris mencatat bahwa hidup dengan IHL bisa sangat sulit dan diagnosis bisa tampak seperti "kesempatan yang menakutkan".

Namun, mereka menambahkan bahwa dengan komunitas dan dukungan lainnya, kualitas hidup pasien seringkali lebih baik dari yang diharapkan, dan stadium lanjut "biasanya tidak merepotkan". Bagi kebanyakan orang itu pulang dalam mimpi.

Pasien mungkin ingin mempersiapkan petunjuk di muka di mana mereka dapat menyatakan keinginan pengobatan mereka di masa depan sementara mereka masih dapat mengungkapkan keinginan mereka.

Masalah mungkin termasuk di mana mereka berharap untuk menerima perawatan pada tahap selanjutnya, seperti rumah sakit, hospice, atau rumah, dan apakah mereka menginginkan pernapasan mekanis atau bantuan lainnya..

Saat penelitian medis berlanjut, para ilmuwan berharap mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang HHI. Mereka sedang bekerja untuk menemukan pengobatan baru.

Penyakit neuron motorik

Penyakit neuron motorik (MND) adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang mempengaruhi neuron motorik di otak dan sumsum tulang belakang. Kematian bertahap sel-sel sistem saraf menyebabkan kelemahan otot yang terus meningkat, mencakup semua kelompok otot.

Neuron otak yang bertanggung jawab untuk gerakan (neuron motorik atas) terletak di korteks serebral, prosesnya (akson) turun ke sumsum tulang belakang, di mana kontak dengan neuron sumsum tulang belakang terjadi. Kontak ini disebut sinaps, di area sinaps, neuron di otak mengeluarkan zat kimia (pemancar) dari prosesnya, yang mengirimkan sinyal ke neuron di sumsum tulang belakang..
Neuron sumsum tulang belakang (neuron motorik bawah) terletak di daerah bawah otak (daerah bulbar), serta di daerah serviks, toraks, atau lumbar sumsum tulang belakang, tergantung pada otot mana mereka mengirim sinyal. Sinyal-sinyal ini, di sepanjang proses (akson) neuron sumsum tulang belakang, mencapai otot dan mengontrol kontraksi mereka. Neuron bulbar bertanggung jawab atas kontraksi otot yang bertanggung jawab untuk berbicara, mengunyah, dan menelan; tulang belakang leher - untuk kontraksi diafragma, untuk gerakan tangan; daerah toraks - untuk gerakan tubuh; tulang belakang lumbal - untuk gerakan kaki.

Manifestasi kerusakan neuron motorik

Ketika neuron sumsum tulang belakang rusak, kelemahan otot meningkat, otot kehilangan berat badan (atrofi), dan kedutan tak disengaja (fasikulasi) muncul di dalamnya. Fasikulasi tidak hanya terasa seperti berkedut, tetapi juga dapat dilihat, mirip dengan gerakan otot subkutan..
Jika neuron otak terpengaruh, maka otot menjadi lemah, tetapi kekakuan (spastisitas) muncul, yaitu tonus otot meningkat, menjadi sulit untuk mengendurkannya.
Ketika neuron otak dan sumsum tulang belakang terpengaruh secara bersamaan, tanda-tanda ini dapat muncul dalam kombinasi yang berbeda pada saat bersamaan. Artinya, kelemahan otot bisa disertai dengan fasikulasi dan kehilangan otot, serta kekakuan..
Bergantung pada bagian otak dan sumsum tulang belakang mana yang terpengaruh, tanda-tanda ini dapat muncul di otot yang bertanggung jawab atas gerakan lengan, kaki, untuk bernapas atau menelan..
Berbagai jenis penyakit neuron motorik
Jenis MND yang berbeda mempengaruhi orang dengan cara yang berbeda. Tentu saja, sebagian besar manifestasinya sama, karena spesies-spesies ini memiliki banyak kesamaan. Namun seiring perkembangan penyakit, perbedaannya menjadi lebih terlihat..

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), bentuk MND yang paling umum, terjadi pada 85% orang yang didiagnosis dengan penyakit neuron motorik..
Area yang terkena: Neuron di otak dan sumsum tulang belakang terpengaruh. Ini menyebabkan atrofi otot dan spastisitas..
Gejala Awal: Paling sering ALS memanifestasikan dirinya sebagai kelemahan pada lengan atau tungkai. Benda bisa jatuh dari tangan atau seseorang mulai tersandung saat berjalan, menyeret kaki.
Harapan hidup: Dua sampai lima tahun sejak timbulnya gejala pertama. Ada kasus ketika penyakit ini berlangsung selama beberapa dekade. Tidak mungkin untuk memprediksi masa hidup pasien tertentu..
Jenis Kelamin: Lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Sekitar 2/3 dari pasien ALS adalah laki-laki.
Usia: Biasanya berkembang setelah usia 55 tahun.

Progressive bulbar palsy (PBP) - mempengaruhi sekitar seperempat orang yang didiagnosis dengan MND (sejenis ALS).
Area yang terkena: Seperti ALS, neuron di otak dan sumsum tulang belakang terpengaruh. Hal ini menyebabkan kesulitan dalam mengunyah, menelan, dan ucapan menjadi tidak terbaca..
Gejala awal: Bicara lepas, tersedak saat menelan, makanan keras bisa tertelan.
Harapan hidup: Enam bulan hingga tiga tahun sejak timbulnya gejala pertama.
Jenis Kelamin: Lebih sering terjadi pada wanita.
Umur: Biasanya mempengaruhi orang tua.

Bentuk langka MND

Atrofi otot progresif (PMA)
Area yang terkena: neuron motorik yang secara eksklusif lebih rendah. Ini menyebabkan kelemahan otot dan atrofi, terutama di lengan, penurunan berat badan

Penyakit neuron motorik

Neuron Penyakit neuron motorik mencakup berbagai macam penyakit neuromuskuler degeneratif, yang disertai dengan kematian neuron motorik perifer dan sentral, perkembangan yang stabil, dan kematian. Masalah ini menjadi sangat penting dalam neurologi klinis dalam sepuluh tahun terakhir, yang dikaitkan dengan peningkatan insiden dan "peremajaan" pasien..

Menurut F.Noms (1993), dalam 80% kasus, penyakit neuron motorik diwakili oleh amyotrophic lateral sclerosis (ALS), pada 10% - oleh palsy bulbar progresif (PBP), pada 8% - oleh atrofi otot progresif (PMA) dan pada 2% - oleh sklerosis lateral primer (PBS). Pada saat yang sama, harapan hidup rata-rata pasien setelah awitan penyakit ALS adalah 3,3 tahun, dengan PBP - 2,2 tahun. PMA dan PBS adalah bentuk yang lebih jinak yang bertahan hingga 10 tahun atau lebih. Semua ini memerlukan diagnosis dini penyakit neuron motorik, serta pengembangan tindakan terapeutik yang ditujukan tidak hanya untuk meningkatkan perjalanan klinis penyakit, tetapi juga untuk memperpanjang hidup pasien yang menderita patologi ini..

Penyakit neuron motorik menggabungkan sekelompok penyakit dengan manifestasi dan prognosis klinis yang berbeda, yang didasarkan pada kerusakan neuron motorik otak dan sumsum tulang belakang. Bentuk paling umum dari patologi ini adalah sklerosis lateral amiotrofik, penyakit progresif kronis di mana sindrom klinis utama adalah paresis spastik-atrofik pada ekstremitas dan gangguan bulbar yang disebabkan oleh lesi gabungan neuron sentral dan perifer. ALS jarang memulai debutnya dengan gangguan bulbar, tetapi prognosisnya tetap tidak menguntungkan, karena setelah tanda pertama gangguan pernapasan muncul, harapan hidup rata-rata pasien adalah 3-5 tahun, dan jika tidak ada pengobatan yang memadai, hingga 1 tahun. Karena fakta bahwa saat ini daftar tindakan terapeutik yang efektif untuk ALS, serta kemampuan untuk mempengaruhi hasil penyakit ini secara signifikan, sangat terbatas, pencarian peluang baru sedang dilakukan yang dapat memiliki efek positif pada patogenesis penyakit dan secara signifikan meningkatkan perjalanan klinis..

Kasus klinis

Di departemen neurologis N.M. P.L. Shupik dirawat pada pasien berusia 56 tahun dengan diagnosis amyotrophic lateral sclerosis. Pada saat pemeriksaan, terdapat atrofi, fibrillar berkedut pada otot ekstremitas atas, terutama pada tangan, peningkatan refleks tendon dari lengan dan tungkai dengan perluasan zona refleksogenik, adanya refleks pergelangan tangan patologis, kelemahan dan tonus otot ekstremitas bawah yang tinggi dengan peningkatan refleks tendon dan periosteal pada kelompok fleksor. Pasien menjalani pemeriksaan elektromiografi. Dengan stimulasi magnetik transkranial, peningkatan yang signifikan dalam latensi potensial motorik kortikal dicatat. Menurut data elektromiografi (EMG), kombinasi perubahan denervasi akut dan kronis dengan berbagai tingkat keparahan diamati pada semua otot yang diperiksa, lebih banyak pada otot ekstremitas atas, potensi fibrilasi. Tanda-tanda elektromiografi dari keterlibatan umum neuron motorik sumsum tulang belakang, terutama penebalan serviks, terungkap. Bersamaan dengan ini, pelanggaran konduksi di sepanjang motor perifer dan saraf sensorik terungkap. Lesi gabungan dari neuron motorik atas dan bawah tidak menimbulkan keraguan tentang ALS, tetapi kelemahan yang ada di tangan, tidak adanya gangguan bulbar, perubahan neuropatik pada EM G, bersama dengan patognomonik untuk ALS, memungkinkan untuk meresepkan imunoglobulin dalam kombinasi dengan persiapan asam alfa-lipoat dan vitamin B, bergantung pada pada data literatur Amerika tentang kasus perbaikan klinis pada pasien ALS selama pengobatan dengan imunoglobulin (SD Silberstein, 2010). Mempertimbangkan gambaran klinis dan data pemeriksaan, pasien diresepkan pengobatan: Bioven mono 100,0 ml infus no 5, dialipon 600 mg infus, Vitaxon 2,0 ml intramuskuler. Setelah perawatan dilakukan perbaikan gejala klinis berupa penurunan spastisitas ekstremitas atas dan bawah, serta peningkatan aktivitas motorik. Namun demikian, pertanyaan tentang diagnosis akhir pasien ini tetap menjadi agenda..

Untuk diagnosis banding ALS dan penyakit serupa lainnya, kriteria diagnostik untuk sklerosis lateral amiotrofik digunakan:

- itu adalah penyakit neurodegeneratif;
- frekuensi kasus sporadis adalah 1-2: 100000 populasi;
- usia awal penyakit ini sekitar 55-75 tahun, dengan kasus dominan autosomal, yang merupakan 5-10% dari jumlah total penyakit, debutnya mungkin dilakukan 10 tahun lebih awal;
- Sklerosis lateral amiotrofik adalah kelemahan otot asimetris fokal yang progresif cepat dan tidak nyeri pada tungkai atau otot bulbar yang berhubungan dengan kerusakan pada neuron motorik bawah dan atas (setidaknya pada tiga area). Dengan perkembangan penyakit, kelemahan pada otot leher, batang tubuh, dan gagal pernapasan bergabung;
- fasikulasi dan perubahan tipikal dalam elektromiografi merupakan karakteristik;
- tidak ada gangguan sensorik, sfingter, otonom, kognitif (tipe Alzheimer), gejala gangguan penglihatan dan ganglia basal.

Ada beberapa teori tentang patogenesis amyotrophic lateral sclerosis. Menurut teori pertama, kematian neuron motorik di korteks, batang tubuh dan sumsum tulang belakang adalah akibat mutasi pada gen SOD1 (superoksida dismutase yang mengandung tembaga / seng mengikat superoksidia). Mutasi SOD1 terdeteksi pada 15-20% pasien dengan ALS herediter. Dipercaya juga bahwa kerusakan oksidatif pada neuron mendasari patogenesis bentuk sporadis dan keturunan. Eksitotoksisitas glutamat menyebabkan masuknya kalsium yang berlebihan ke dalam sel dan memicu reaksi enzimatik yang menghasilkan molekul oksigen reaktif yang memicu kematian sel. Baru-baru ini, selain mutasi SOD1, tujuh gen lagi telah diidentifikasi yang terkait dengan mutasi dominan pada ALS, termasuk yang secara klinis terkait dengan degenerasi frontotemporal..

Manifestasi khas dari amyotrophic lateral sclerosis dapat menjadi karakteristik dari sejumlah penyakit lain yang memerlukan diagnosis banding:

- neuropati motorik (penyakit Kennedy, atrofi otot tulang belakang, sindrom pasca poliomielitis);
- mielopati (tumor foramen magnum, mielopati spondilogenik serviks, syringomyelia, multiple sclerosis);
- neuropati (motorik multifokal dengan blok konduksi, polineuropati demielinasi kronis);
- miopati (miopati inflamasi, kelemahan terisolasi dari ekstensor leher, distrofi okulofaringeal);
- endokrinopati (hiperparatiroidisme, hipertiroidisme).

Menurut R. Hughes, M. Brainin (2006), untuk mengecualikan semua penyakit di atas maka perlu dilakukan diagnosa laboratorium, antara lain pemeriksaan darah ekstensif dengan menghitung jumlah trombosit, penentuan CRP, ALT, ACT, LDH, hormon tiroid - TSH, T3, T4, vitamin b12 dan folat, kreatin kinase, elektrolit darah (termasuk kalsium dan magnesium), glukosa. Jika gejala kerusakan neuron motorik perifer mendominasi, perlu ditentukan tingkat antibodi anti-GM1, peningkatan yang merupakan karakteristik dari neuropati motorik multifokal. Sebaliknya, pada ALS, antibodi anti-GM1 tidak ada atau sedikit peningkatan. Dalam proses diferensiasi bentuk bulbar dari amyotrophic lateral sclerosis dan myasthenia gravis, identifikasi antibodi terhadap reseptor asetilkolin sangat penting. Juga perlu dilakukan analisis genetik untuk SOD1, yang mengkonfirmasi mutasi gen penyandi superoksida dismutase, yang merupakan ciri khas dari bentuk ALS-1..

Biopsi otot dan saraf, elektromiografi, dan magnetic resonance imaging (MRI) merupakan pemeriksaan yang sangat penting untuk mengkonfirmasi atau mengecualikan sklerosis lateral amiotrofik. Elektromiografi merupakan metode integral dalam proses membedakan ALS dari sejumlah penyakit neurodegeneratif, terutama dengan lesi dominan pada neuron motorik perifer. Jadi, EMG menunjukkan blok konduksi yang khas dari neuropati motorik multifokal, yang biasanya berespon baik terhadap terapi imunoglobulin. Pada penyakit Kennedy, mungkin ada penurunan amplitudo potensial aksi sensorik. Pencitraan resonansi magnetik memungkinkan untuk membedakan sklerosis lateral amiotrofik dan lesi fokal dari sumsum tulang belakang, termasuk kompresi. Selain itu, MRI sumsum tulang belakang memungkinkan visualisasi perubahan karakteristik penyakit neurodegeneratif lainnya, paling sering dibedakan dari ALS..

Selain itu, diagnosis banding sklerosis lateral amiotrofik dilakukan dengan penyakit neuron motorik herediter dan neuropati: CMT (Charcot - Marie - Tooth), HMN (neuropati motorik herediter distal), PMA (atrofi otot tulang belakang progresif (bulbar)), PLS (sindrom sklerosis lateral primer), HSP (Hereditary Spastic Paraplegia).

Saat ini ada klasifikasi penyakit neuron motorik berikut, yang disajikan oleh A.J. Lemer pada tahun 2006:

1. Keterlibatan gabungan dari motoneuron atas dan bawah:

- ALS (sporadis, dewasa familial, remaja familial).

2. Keterlibatan eksklusif neuron motorik bawah:

- neuropati motorik herediter proksimal akut (Werdnig-Hoffmann);
- neuropati motorik herediter proksimal kronis pada orang dewasa (Kugelberg-Welander);
- kelumpuhan bulbar herediter (terkait-X, neuropati bulbospinal Kennedy);
- dengan tuli (Fazio - Londe);
- neuropati motorik multifokal;
- sindrom pasca poliomielitis;
- sindrom pasca radiasi;
- atrofi otot tulang belakang fokal.

3. Keterlibatan eksklusif neuron motorik atas:

- sklerosis lateral primer;
- paraplegia spastik herediter.

Manifestasi klinis sklerosis lateral primer ditandai dengan terjadinya spastik paresis, biasanya dimulai dari ekstremitas bawah. Biasanya, tidak ada riwayat keluarga - pria dan wanita di atas 50 tahun sakit secara sporadis. Penyakit ini berkembang secara bertahap dan berakhir dengan kematian dalam waktu 3 tahun akibat paresis bulbar tulang belakang yang parah. Pada saat yang sama, tidak ada perubahan laboratorium dan neuroimaging. Elektromiografi, di mana, dengan stimulasi magnetik transkranial, peningkatan yang signifikan dalam latensi potensi motor kortikal yang dibangkitkan ditentukan.

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang ditandai dengan mode pewarisan resesif autosom akibat mutasi pada gen neuron motorik 5q pada kromosom 11,12-13,3, dan terjadi pada 1 dari 10.000 bayi baru lahir. Manifestasi klinis terjadi akibat kematian sel tanduk anterior medula spinalis. Penyakit ini disertai dengan kelemahan dan atrofi otot, sebagian besar pada otot batang tubuh dan otot proksimal ekstremitas, dengan lesi dominan pada ekstremitas bawah. Ada fasikulasi di otot, kontraktur berkembang. Dalam studi laboratorium, titer kreatinin fosfokinase yang tinggi terdeteksi.

Sindrom pasca poliomielitis berkembang setelah poliomielitis tertunda dengan pemulihan parsial atau hampir sempurna. Setelah periode stabilitas fungsional selama sekitar 15 tahun, pasien mengalami kelemahan otot, nyeri otot, dan kelelahan. Pada status neurologis terdapat tanda-tanda kerusakan pada motoneuron bagian bawah, penurunan atau tidak adanya refleks tendon, sedangkan gangguan sensorik tidak diamati..

Neuropati motorik multifokal adalah neuropati demielinasi autoimun didapat yang melibatkan neuron motorik bawah. Pria usia 20-70 tahun menderita patologi ini 2 kali lebih sering (1: 100.000). Ditandai dengan kelemahan asimetris yang progresif secara perlahan pada tangan dan kaki, terjadi pada atrofi otot, adanya fasikulasi dan kram. Terjadi penurunan refleks tendon dan periosteal. Pada neuropati motorik multifokal, tidak ada kerusakan pada neuron motorik bagian atas dan, oleh karena itu, tanda-tanda kerusakan pada jalur piramidal, tidak ada gangguan bulbar dan sensorik. Elektromiogram menunjukkan blok konduksi, saat melakukan tes laboratorium - titer antibodi yang tinggi terhadap GM1-ganglioside. Perbaikan klinis yang signifikan terjadi dengan pemberian imunoglobulin intravena.

Perlu juga diingat bahwa selain neuropati motorik multifokal, terdapat sindrom klinis lain yang disertai dengan peningkatan titer antibodi IgM terhadap GM1-ganglioside (E.Nobile-Orario, 2014)..

Ini adalah neuropati aksonal motorik distal dan polineuropati demielinasi inflamasi kronis, penyakit neuron motorik bawah, varian ALS yang terjadi pada 10% kasus. Kasus klinis yang disajikan dalam artikel kemungkinan besar termasuk dalam kelompok penyakit ini, oleh karena itu menggabungkan manifestasi klinis dan neuromiografi ALS bersama dengan gangguan konduksi di sepanjang karakteristik saraf tepi neuropati, dan respons positif terhadap terapi dengan imunoglobulin, sediaan asam alfa-lipoat dan vitamin. kelompok B hanya menegaskan asumsi ini. Seperti kebanyakan penyakit neurodegeneratif pada sistem saraf, ALS adalah penyakit heterogen, yang walaupun dalam persentase kecil kasus (bila gambaran klinisnya didominasi oleh paresis distal tanpa keterlibatan otot bulbar dengan manifestasi klasik berupa fasikulasi otot, keterlibatan neuron motorik atas dengan peningkatan refleks tendon dan adanya patologis, serta fitur pada EMG, yang menggabungkan keterlibatan neuron motorik atas dan bawah serta saraf perifer), dapat memberi pasien kesempatan untuk perbaikan klinis, yang menghilangkan pasien dengan varian ALS lainnya. Deteksi antibodi terhadap GM1-ganglioside jika varian yang dijelaskan dicurigai akan menambah keyakinan dokter akan kebenaran terapi yang dipilih. Pasien dengan riwayat diabetes mellitus 2 kali lebih mungkin untuk menderita neuropati motorik multifokal dan neuropati demielinasi inflamasi kronik..

Neuropati aksonal motorik distal menyerang pria dan wanita berusia 16 hingga 62 tahun. Penyakit ini dimulai terutama dengan kelemahan pada bagian distal lengan, sedangkan asimetri lesi merupakan karakteristik, mungkin ada fasikulasi. Otot bulbar tidak terlibat dalam proses tersebut, dan tidak ada gangguan sensorik. Refleks tendon, sebagai suatu peraturan, tidak berubah, terkadang bisa ditingkatkan atau diturunkan. Penyakitnya berkembang perlahan. Pemeriksaan elektromiografi menunjukkan neuropati motorik aksonal-demielinasi akut atau kronis. Pemeriksaan imunologi pada 50% kasus disertai dengan peningkatan titer antibodi IgM terhadap GM1-ganglioside.

Karena saat ini tidak ada pengobatan etiotropik untuk penyakit neuron motorik, harapan tinggi untuk mencapai perbaikan klinis pada pasien dikaitkan dengan terapi patogenetik..

Asam lipoat alfa adalah antioksidan kuat, yang membuatnya berguna untuk pengobatan dan pencegahan berbagai macam penyakit. Kemampuan dengan bantuan asam alfa-lipoat untuk mempengaruhi peradangan, apoptosis, aliran darah, disfungsi endotel, aktivasi neurotransmiter, proses metabolisme memungkinkan kita untuk mempertimbangkan obatnya sebagai obat potensial di berbagai bidang kedokteran, termasuk dalam pengobatan penyakit neuron motorik..

Peluang klinis tambahan untuk penggunaannya: radikulopati kompresi-iskemik (Senoglu et al., 2009), neuropati alkoholik (Pirlich M. et al., 2002), penyakit getaran (Artamonova V.G. et al., 2011), virus imunodefisiensi (Bour A. et al., 1991), penuaan kulit (Perricione N., 2000), patologi sistem kardiovaskular (Cao X. et al., 1995), multiple sclerosis (Marracci GH et al., 2002), pelanggaran bau (Hummel T. et al., 2002), pencegahan gejala toksisitas obat (Al-Majed et al., 2002; Peltier AS et al., 2010).

Asam lipoat alfa mampu mengikat radikal bebas (hidroksil, superoksida dan peroksil). Ini juga memberikan peningkatan aktivitas sistem antioksidan, memulihkan tingkat intraseluler glutathione dan NO-sintase, yang membantu meningkatkan parameter neurovaskular - normalisasi kecepatan konduksi saraf dan aliran darah di kapiler jaringan saraf..

Sejumlah penelitian dan pengalaman klinis bertahun-tahun telah menetapkan kemungkinan untuk meresepkan sediaan asam alfa-lipoat untuk kursus yang panjang. Sebagai aturan, bentuk injeksi diresepkan dalam 2-4 minggu, diikuti dengan peralihan ke pemberian obat secara oral hingga 6 bulan..

Sebagai metode terapi patogenetik dan simptomatik untuk penyakit neuron motorik tertentu yang dikombinasikan dengan kerusakan saraf tepi, tempat penting ditempati oleh penunjukan vitamin B (B1, DI6 dan masuk12). Penggunaannya memungkinkan untuk mempengaruhi kompleksitas perkembangan gangguan vegetatif, sensorik dan trofik.

Vitamin B1 (tiamin) - koenzim karboksilase (enzim yang menyediakan fosforilasi oksidatif asam piruvat dan laktat) dan transketolase (enzim kunci dari jalur fosfat pentosa nonoksidatif) - dicirikan oleh berbagai efek neurotropik. Khususnya vitamin B1 mengurangi keparahan asidosis yang disebabkan oleh akumulasi asam piruvat dan laktat, yang memiliki efek iritasi pada ujung saraf dan meningkatkan konduksi impuls nyeri melalui neuron; menghambat sintesis asetilkolinesterase; mengambil bagian dalam pengangkutan ion natrium; mencegah pembentukan dan akumulasi produk dekomposisi protein glikosilasi dan mengurangi toksisitas glukosa; mempercepat regenerasi neuron dengan meningkatkan sintesis ATP; mengurangi keparahan stres oksidatif karena penghambatan proses peroksidasi lipid.

Vitamin B6 (piridoksin) mengambil bagian aktif dalam sintesis neurotransmiter seperti serotonin, norepinefrin, asam gamma-aminobutirat, dopamin, dan juga koenzim dari sejumlah enzim yang terlibat dalam metabolisme asam amino. Vitamin B6 membantu mengurangi gejala depresi, lekas marah, reaksi kejang dan kejang epileptiform; mengurangi ambang kepekaan nyeri; meningkatkan regenerasi neuron dengan mengaktifkan sintesis protein transpor di serabut saraf; memiliki efek antioksidan yang nyata.

Vitamin B12 (cyanocobalamin) mengambil bagian dalam proses regenerasi jaringan saraf, sintesis neurotransmiter, fosfolipid dan DNA, yang diperlukan untuk memastikan mielinisasi akson dan pembangunan membran sel..

Untuk meningkatkan efektivitas terapi dan untuk menghindari polifarmasi, penggunaan sediaan injeksi gabungan yang mengandung beberapa vitamin B dianggap rasional, dan dosis terapeutiknya harus jauh lebih tinggi daripada kebutuhan fisiologis harian. Karena aksi kompleks vitamin B dosis tinggi1, DI6 dan masuk12 mekanisme regenerasi jaringan saraf direalisasikan, mielinisasi akson ditingkatkan, proses peroksidasi lipid dihambat.

Dengan demikian, pengangkatan asam alfa-lipoat dan bentuk suntik vitamin B untuk semua jenis neuropati, bahkan dalam kombinasi dengan kerusakan pada neuron motorik, secara patogen dapat dibenarkan dan memberikan berbagai efek positif pada proses metabolisme dalam sel-sel tubuh, memiliki potensi antioksidan yang nyata, dan juga meningkatkan regeneratif. proses di jaringan saraf. Ini, pada gilirannya, mengarah pada perbaikan gejala klinis dan hasil penyakit pada pasien yang menderita patologi ini..